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字据2015年好意思国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics， ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读，并对关系的施行注解 ，适用于生手阅读、复习、瓦解，大神请绕路。大部安分容起原：
1.Gastier-Foster J， Grody WW， Hegde M， Lyon E， Spector E， Voelkerding K， Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
2.王秋菊， 沈亦平， 邬玲仟， 等. 遗传变异分类圭臬与指南. 中国科学: 生命科学， 2017， 47: 668–688
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